Cuộc chiến với bệnh hiếm: Chiến binh thầm lặng

Anh Đỗ Phước Huy, 30 tuổi là bác sĩ (BS) tư vấn di truyền, đã sáng lập Tổ chức bệnh hiếm VN (VORD) với mục tiêu tìm ra bệnh của chính mình.

Thử thách là một món quà

Anh Đỗ Phước Huy, 30 tuổi là bác sĩ (BS) tư vấn di truyền, đã sáng lập Tổ chức bệnh hiếm VN (VORD) với mục tiêu tìm ra bệnh của chính mình.

BS Huy kể vào năm lớp 7, một cơn động kinh chợt đến khiến anh "xỉu cái đùng". Ban đầu, Huy nghĩ điều đó cũng thường tình vì trước khi xỉu, anh nghe tin một người anh họ mất. Mẹ của Huy lo lắng, đưa con vào bệnh viện (BV), nhưng BV không tìm ra bệnh. "Đó cũng là câu chuyện y chang bệnh nhân bệnh hiếm khác - chẳng biết chuyện gì xảy ra với mình", anh nói.

BS tư vấn di truyền Đỗ Phước Huy, sáng lập viên Tổ chức bệnh hiếm VN (VORD)

BS tư vấn di truyền Đỗ Phước Huy, sáng lập viên Tổ chức bệnh hiếm VN (VORD)

Về sau, tần suất bị ngất đột ngột của anh Huy ngày càng nhiều. Hầu như mỗi năm đều gặp. Có lần vào năm lớp 12, anh từ trường về nhà, thấy chóng mặt nhưng ráng chạy, ra đến cổng thì lại xỉu, tỉnh dậy thấy mình đang ở BV. Chỉ riêng năm 2022, anh bị xỉu 4 - 5 lần như vậy, năm 2021 cũng vậy. Cho tới năm 2023, anh mới chỉ bị ngất 1 lần. "Có lẽ trời thương", anh cười nói.

Ở nhiều BV tại VN, anh Huy không được xếp vào nhóm bệnh hiếm nào. Cho đến sau này, khi tốt nghiệp, chàng BS trẻ có cơ hội đi tu nghiệp ở nước ngoài và tìm hiểu các tài liệu y văn trên thế giới, anh mới gọi tên được chứng bệnh của mình.

"Đó là bệnh động kinh nhạy cảm ánh sáng, nhưng thực ra nhạy cảm ánh sáng nó là chẩn đoán dựa trên triệu chứng - động kinh, nghĩa là nó nhạy cảm với ánh sáng cường độ cao. Tôi học BS đa khoa xong tôi tính làm về hô hấp, miễn dịch, dị ứng, nhưng dòng đời đưa đẩy, đẩy sao qua tới bên Mỹ. Ở Mỹ, tôi học về miễn dịch dị ứng, nhưng đợt đó bên ấy thấy người ta có khoa di truyền. Tôi thấy lạ nên tìm hiểu, hy vọng tìm ra bệnh của mình. Nhưng tôi làm về BS di truyền cũng đâu kiếm ra được bệnh của mình. Tôi làm xét nghiệm gien... cũng không ra luôn. Lúc tôi muốn từ bỏ hết để chỉ tập trung vào câu chuyện hỗ trợ người bệnh giống mình thì lúc đó tôi lại tìm ra được bệnh của mình", anh Huy kể lại.

Từ trái qua: BS Huy và Nam - hai người mắc bệnh hiếm gặp trong lần tình cờ gặp ở TP.HCM

Từ trái qua: BS Huy và Nam - hai người mắc bệnh hiếm gặp trong lần tình cờ gặp ở TP.HCM

Đối với anh Huy, bệnh hiếm vừa là thử thách vừa là một "món quà". Nhờ việc sáng lập VORD, anh được tiếp cận với các chuyên gia hàng đầu thế giới về bệnh hiếm. Đặc biệt là những người bệnh từ nhiều nhóm bệnh hiếm khác nhau ở VN đã tiếp thêm động lực cho anh. Câu chuyện của anh bây giờ không còn là tìm ra căn bệnh của mình. Những khó khăn của người bệnh hiếm và gia đình như về thuốc đặc trị đắt đỏ, sữa hiếm, phúc lợi xã hội cho cộng đồng người bệnh hiếm là điều anh quan tâm và muốn thực hiện thông qua VORD.

Anh Huy rất trăn trở về bệnh u xơ thần kinh - một bệnh di truyền tuy không gây tử vong nhanh như các nhóm bệnh hiếm khác nhưng luôn khiến thế giới của người bệnh trở nên cô đơn vì mặc cảm ngoại hình.

Tình cờ, khi chúng tôi đang nói chuyện về chủ đề này thì gặp Đàm Phương Nam, 21 tuổi, sinh viên ngành ngôn ngữ Anh, Trường ĐH Công nghiệp (TP.HCM) đi qua. Nam có một khối u sợi thần kinh ở mắt trái từ lúc 2 tuổi. Cho đến nay, sau nhiều lần phẫu thuật nhưng cục bướu vẫn nổi lên lại, che kín góc trái khuôn mặt Nam, khiến mắt trái không nhìn được nữa. Nam quê Lâm Đồng, gia đình không ai bị bướu.

Nam lúc tốt nghiệp lớp 12 và cục bướu lớn dần

Nam lúc tốt nghiệp lớp 12 và cục bướu lớn dần

Đó là câu hỏi lớn trong một thời gian dài của Nam khi còn nhỏ. Dù gia đình Nam đã đi nhiều BV nhưng BS đều lắc đầu nói bệnh này không trị hết được. Vì không muốn thế giới của mình khép lại sau cánh cửa, Nam quyết tâm vào ĐH và sống cuộc đời mình mơ ước, cùng cục bướu ở mắt trái.

"Em tình cờ xem được một khóa học tour guide trên Facebook và dần dần em đi làm thì cũng lên cấp độ một chút nên em thấy thích công việc này. Vì khoảng 1 năm trước đó, em khá ít bạn và không hay đi chơi nên ở nhà rất chán, giờ thì ngày nào cũng được đi làm nên cũng thoải mái hơn, cũng giúp em có thêm thu nhập để giúp ba mẹ phần nào vì 20 năm qua ba mẹ em tốn khá nhiều tiền vào việc chữa trị bệnh cho em. Em rất vui khi có công việc tạm ổn như vậy và mỗi ngày đều vui khi gặp những người bạn mới", Nam chia sẻ.

Sau cơn giông trời lại sáng

"Sau cơn giông trời lại sáng" là tâm sự của chị Phan Ngọc Nhi, bà mẹ (ở TP.HCM) có con đang mắc bệnh rối loạn chuyển hóa (RLCH) axít amin. Mới đây, người mẹ trẻ này lại nhận thêm tin ba của chị mắc ung thư. "Tôi nghĩ, qua cú sốc với con gái mà mình mạnh mẽ hơn, chấp nhận đối diện với thực tế cuộc đời này. Mong sao trời lại sáng sau cơn giông bão", chị Nhi bộc bạch.

Vợ chồng chị Phan Ngọc Nhi và con gái trong ngày hội bệnh hiếm 2024

Vợ chồng chị Phan Ngọc Nhi và con gái trong ngày hội bệnh hiếm 2024

BS Nguyễn Thị Thanh Hương, Phó giám đốc BV Nhi đồng 1, chia sẻ: "Chẩn đoán RLCH bẩm sinh cần đội ngũ nhân viên y tế giàu kinh nghiệm, kết hợp nhiều phương pháp xét nghiệm chuyên biệt như: xét nghiệm đo hoạt động enzyme, xét nghiệm tìm các chất liên quan đến quá trình chuyển hóa và xét nghiệm di truyền tìm đột biến gien gây bệnh, từ đó giúp định hình chẩn đoán và phân loại chính xác nhóm bệnh để có phác đồ điều trị phù hợp. Tuy nhiên, không phải loại bệnh RLCH nào cũng có thể chẩn đoán và điều trị được. Rất nhiều trẻ RLCH bẩm sinh diễn tiến nặng và tử vong ngay trong giai đoạn sơ sinh, trước cả khi có chẩn đoán xác định. Đó là lý do tính đến thời điểm hiện tại, RLCH bẩm sinh vẫn là một trong những nhóm bệnh hiếm đang đối mặt với rất nhiều thách thức trong chẩn đoán và điều trị".

Từ tháng 12.2018 đến nay, với mục tiêu "Chung tay vì trẻ em bệnh hiếm", BV Nhi đồng 1 đã đưa vào hoạt động Khoa RLCH - Di truyền. Đây cũng là khoa lâm sàng đầu tiên dành cho nhóm bệnh đặc biệt này trong số các BV nhi tại miền Nam. Tính đến nay, BV Nhi đồng 1 đã tiếp nhận điều trị và cứu sống hơn 500 trẻ em mắc bệnh RLCH bẩm sinh, đưa các em vượt qua "cánh cửa sinh tử".

BS Nguyễn Thị Thanh Hương trong ngày hội bệnh hiếm 28.2.2024 tại TP.HCM

BS Nguyễn Thị Thanh Hương trong ngày hội bệnh hiếm 28.2.2024 tại TP.HCM

"Không bao giờ bỏ cuộc" đã trở thành kim chỉ nam hoạt động trong hành trình tìm lại sự sống cho bệnh nhi RLCH bẩm sinh tại BV Nhi đồng 1. Hành trình tìm lại sự sống cho các bệnh nhi RLCH thật sự là một cuộc chiến không khoan nhượng. Đây không chỉ là cuộc chiến chống lại bệnh tật mà còn là một cuộc chiến chống lại sự tuyệt vọng, mang lại tia sáng hy vọng cho dù chỉ là "ánh sáng nhỏ cuối đường hầm", BS Hương nói.

Ông Shobayashi Tokuaki, nguyên Cục trưởng Cục Dịch vụ y tế, Bộ Y tế, Lao động và Phúc lợi Nhật Bản, hiện là Cố vấn chính sách cho Bộ Y tế VN, chia sẻ: "Tại Nhật Bản, bảo hiểm y tế cơ bản chi trả 70% chi phí y tế và 30% là khoản đồng thanh toán (tỷ lệ phần trăm thay đổi tùy theo độ tuổi và thu nhập). Bệnh hiếm có đặc điểm là không thể chữa khỏi và cần phải tiếp tục nhận được các dịch vụ chăm sóc y tế với chi phí rất cao. Từ thập niên 1960 - 1970, chính phủ Nhật trợ cấp chi phí chăm sóc y tế cho người mắc bệnh hiếm. Ngoài ra, một hệ thống "thuốc mồ côi" (thuốc bệnh hiếm) đã được lập danh sách để cung cấp cho người bệnh. Chính phủ cũng dành ngân sách hơn 10 tỉ yen (gần 1.600 tỉ đồng) cho các nghiên cứu y học hằng năm dành cho bệnh hiếm".

Nếu các chính sách như giảm gánh nặng chi phí y tế, phê duyệt sớm thuốc điều trị, kích hoạt nghiên cứu và giới thiệu việc làm được triển khai tại VN, sẽ mang lại lợi ích to lớn cho những bệnh nhân mắc bệnh hiếm gặp.

Ông Shobayashi Tokuaki (Cố vấn chính sách cho Bộ Y tế VN)

Ngọc Dương

Ngọc Dương

Các tin khác

Trường mới ở vùng biên

Trường mới ở vùng biên

(GLO)- Gần một tháng sau lễ khai giảng năm học 2026 - 2027, thầy và trò tại 7 trường phổ thông nội trú Tiểu học và THCS trên tuyến biên giới của tỉnh Gia Lai đang từng bước ổn định nền nếp dạy học.

Bí ẩn giếng cổ ở xã đảo Đà Nẵng

Bí ẩn giếng cổ ở xã đảo Đà Nẵng

Giữa vùng biển đảo quanh năm nắng gió, nơi từng giọt nước ngọt quý hơn vàng, hai giếng cổ dưới chân núi Bàn Than ở Tam Hải vẫn trong veo, mát lành qua hàng trăm năm. 

Những ngày ở xứ Kim Chi: Kỳ 2: 24 giờ ở Jeonju - thủ phủ của Jeollabuk-do

Những ngày ở xứ Kim Chi: Kỳ 2: 24 giờ ở Jeonju - thủ phủ của Jeollabuk-do

(GLO)- Hai lần đổi tàu với gần 3 giờ từ Busan đưa chúng tôi đến Jeonju - thủ phủ và là thành phố cổ yên bình của tỉnh Jeollabuk-do. 24 giờ ở đây đủ để nhận ra sức hấp dẫn của một vùng đất biết giữ gìn ký ức, chăm chút từng góc phố và biến những giá trị truyền thống thành sức hút du lịch.

Những ngày ở xứ Kim Chi: Kỳ 1: Phủ Sơn Quảng vực thị

Những ngày ở xứ Kim Chi: Kỳ 1: Phủ Sơn Quảng vực thị

(GLO)- L.T.S: “Những ngày ở xứ Kim Chi” là ghi chép của tác giả Đoàn Minh Phụng trong hành trình qua Busan, Jeonju và Seoul. Hơn một chuyến đi, loạt bài còn gợi mở những suy ngẫm về cách người Hàn gìn giữ văn hóa, tổ chức du lịch, xây dựng nếp sống văn minh và mở rộng giao lưu với Việt Nam.

Đất Vua xứ Rượu…

Đất Vua xứ Rượu…

(GLO)- Những ngày đầu thu, khi cái nắng miền Trung đã bớt gay gắt, những cơn mưa bắt đầu ghé qua nhiều hơn, đất trời xứ An Nhơn cũng dịu lại. Lúc đầy lúc vơi, sông Côn vẫn lặng lẽ chảy qua những xóm làng, mang theo phù sa và câu chuyện của một vùng đất từng là kinh đô. 

Về nơi cuối nguồn sông Lại

Về nơi cuối nguồn sông Lại

(GLO)- Ở nơi dòng Lại Giang khép lại hành trình để hòa vào Biển Ðông, sông - đồng - rừng - biển cùng hiện diện trong một không gian sống đặc biệt. Ðó là vùng đất Hoài Nhơn Ðông.

Món quà nhỏ nối dài lòng tốt

Món quà nhỏ nối dài lòng tốt

Mỗi lần nấu cơm cho gia đình, chị Trương Thị Phượng lại chuẩn bị thêm một, hai suất. Hôm nay, trong những chiếc hộp được xếp ngay ngắn là cơm trắng, khoai tây xào, gà xào và canh nóng. Chị chụp lại phần cơm, đăng lên nhóm “Cho tặng đồ miễn phí tại Hà Nội”, rồi chờ người cần đến nhận.

Vườn quốc gia Chư Yang Sin có 'nữ tướng rừng xanh'

Vườn quốc gia Chư Yang Sin có 'nữ tướng rừng xanh'

Hơn 16 năm gắn bó với Vườn quốc gia Chư Yang Sin, Hoàng Thị Hương là một trong số ít nữ kiểm lâm của đơn vị. Chị gắn bó với nghề không để chứng minh mình mạnh mẽ, mà bởi đó là công việc chị đã chọn.

Dệt màu xanh ấm no trên miền biên viễn

Dệt màu xanh ấm no trên miền biên viễn

(GLO)- Hơn 41 năm có mặt trên tuyến biên giới phía Tây của Tổ quốc, Binh đoàn 15 đã biến vùng đất cằn cỗi, đầy tàn tích chiến tranh thành vườn cao su, cà phê bạt ngàn.

Nghề xưa vẫn chảy bên dòng sông Côn

Nghề xưa vẫn chảy bên dòng sông Côn

(GLO)- Bên dòng sông Côn, đoạn chảy qua thôn Kiên Mỹ (xã Tây Sơn, tỉnh Gia Lai) từ lâu đã hình thành những xóm nghề gắn với đời sống người dân như làm đậu khuôn, giá đỗ, bún, bánh tráng, các loại bánh truyền thống, trồng rau... 

Phía sau đầu sóng Trường Sa

Phía sau đầu sóng Trường Sa

Bán đảo Cam Ranh nắng gió có một khu đô thị đặc biệt mang tên Khu đô thị Căn cứ quân sự Cam Ranh (Khánh Hòa). Sau những ô cửa bình yên nơi đây là mái ấm của các gia đình quân nhân, trong đó có những người vợ đang ngày ngày thay chồng chăm lo tổ ấm, khi các anh làm nhiệm vụ nơi đầu sóng Trường Sa.

Thầy tôi là nhà cách mạng làm thơ

Thầy tôi là nhà cách mạng làm thơ

Tôi gọi cha tôi bằng 'thầy' vì ông cụ muốn tôi nhớ lại gốc gác của mình từ một làng nào đó ở đất Nghệ An. Người Bắc hay gọi cha là thầy, mẹ là u. Bên nội tôi là người di dân, vào Quảng Ngãi từ mấy trăm năm trước.

Lưu giữ ký ức thời hoa lửa bằng công nghệ

Lưu giữ ký ức thời hoa lửa bằng công nghệ

(GLO)- Chiến tranh đã lùi xa hơn nửa thế kỷ. Những người trực tiếp đi qua những năm tháng khốc liệt ấy, nay đều đã ở tuổi xế chiều. Nhưng thời gian không chờ đợi ai. Khi những nhân chứng dần vắng bóng, cũng là lúc nhiều mảnh ghép ký ức về lịch sử dân tộc không còn cơ hội được kể lại.

Lộ Diêu vươn mình từ gian khó

Lộ Diêu vươn mình từ gian khó

(GLO)- Trước đây, Lộ Diêu (phường Hoài Nhơn Đông) như một thế giới tách biệt với bên ngoài. Ðặc trưng địa hình và cuộc sống của người dân nơi đây được đúc kết qua câu: “Lộ Diêu một biển ba đèo - Gian nan đã vượt, khó nghèo đã qua”.

Tìm nhau giữa hòa bình - Kỳ 1: Cô y tá và vết sẹo trên đầu

Tìm nhau giữa hòa bình - Kỳ 1: Cô y tá và vết sẹo trên đầu

Không ít những đồng đội chung chiến hào những ngày khói lửa, sau ngày hòa bình vì nhiều lý do, họ đã không gặp lại hoặc chưa gặp lại nhau. Những đồng đội cùng quê may mắn là ít nhất mỗi năm lại được gặp nhau vào dịp kỷ niệm ngày nhập ngũ.

“Viết tiếp câu chuyện hòa bình” từ kỷ vật chiến trường

“Viết tiếp câu chuyện hòa bình” từ kỷ vật chiến trường

(GLO)- Luôn xem kỷ vật chiến trường là “gia tài”, song Anh hùng Lực lượng vũ trang nhân dân Nguyễn Văn Nhương (SN 1948, trú phường Diên Hồng, tỉnh Gia Lai) vẫn quyết định hiến tặng, như lời nhắn gửi đến thế hệ sau về những ngày cả đất nước gian khổ đấu tranh vì độc lập dân tộc.

Làng xưa nay đã đổi thay

Làng xưa nay đã đổi thay

(GLO)- Sau khi về định cư ở vùng đất mới, cuộc sống của người dân 4 làng Plei Pông, Kinh Pêng, Plei Trớ và Plei Hek thuộc xã Chư A Thai (là các làng căn cứ cách mạng trong 2 cuộc kháng chiến chống Pháp và Mỹ, còn gọi là 4 làng Ðồn) đã có nhiều đổi thay rõ nét.

Mang con dấu đến bản

Mang con dấu đến bản

Hai đứa con đã 15 và 13 tuổi, nhưng lần đầu tiên, vợ chồng anh Moong Văn Phong mới đi làm khai sinh cho con khi Trung tâm Phục vụ hành chính công xã Nhôn Mai (Nghệ An) mang con dấu đến tận bản để làm thủ tục cho dân.

Những dáng lính vùng biên

Những dáng lính vùng biên

(GLO)- Tôi gặp những người lính trên những chuyến tàu tuần tra ngoài khơi xa, giữa những hải trình dọc dài duyên hải đồng hành, làm chỗ dựa bảo vệ ngư dân và giữ gìn an ninh trật tự trên biển quê hương; gặp họ giữa những vùng biên giới Campuchia heo hút đầy nắng gió.

Ruổi rong đời chăn vịt

Ruổi rong đời chăn vịt

(GLO)- Sau mỗi mùa gặt, những cánh đồng lúa ở các xã An Lương, An Hòa, An Vinh, Tuy Phước… lại rộn ràng bởi đàn vịt hàng nghìn con tìm về kiếm ăn. Gắn với đàn vịt, những người chăn vịt miệt mài rong ruổi qua nhiều cánh đồng, lấy mùa gặt làm nhịp mưu sinh.

Trầm tích sông Ba

Trầm tích sông Ba

(GLO)- Sông Ba đoạn qua xã Ia Dreh (tỉnh Gia Lai) mùa khô, vài con thuyền đánh cá nằm gối đầu nghỉ ngơi trên những doi cát. Chiều xuống, từ những bến sông, người dân vẫn ra tắm mát dù nước cạn tới mức có thể lội ra giữa dòng.

Ký ức buồn đau của những người lầm đường lạc lối

Ký ức buồn đau của những người lầm đường lạc lối

(GLO)- Sau nhiều năm vượt biên, cư trú bất hợp pháp tại Thái Lan, 5 người Việt quê Gia Lai đã bị Cảnh sát Thái Lan bắt giữ và trục xuất về nước. Trở về đoàn tụ với gia đình, họ mang theo ký ức buồn đau về những tháng ngày sống chui lủi, thiếu thốn, bệnh tật nơi đất khách quê người.