Cuộc chiến với bệnh hiếm: Trong thế giới đơn độc

Nếu không có thuốc tài trợ, bệnh nhân mắc bệnh hiếm sẽ không được điều trị trúng đích. Chưa kể, có loại thuốc chữa bệnh hiếm được liệt kê vào danh sách đắt nhất thế giới. Những người mắc bệnh hiếm gần như bị rơi vào một thế giới đơn độc…

Bệnh hiếm có thuốc đắt nhất thế giới

"Nhật ký SMA" là một cuốn sách nhỏ mà tôi được trưởng nhóm bệnh SMA (teo cơ tủy sống) gửi tặng. Mỗi câu chuyện trong đó là một hành trình ẩn chứa đầy nước mắt và sợ hãi của các ông bố, bà mẹ. Họ còn gọi đây là căn bệnh "quay số trúng thưởng". Phần thưởng là một liều thuốc duy nhất đặc trị SMA có giá khoảng 50 tỉ đồng.

"Mẹ ơi, đi viện tốn tiền quá. Con sợ lấy ven (lấy ven để truyền thuốc - PV) lắm rồi, ở viện buồn nữa. Con sẽ cố gắng ăn nhiều để khỏe mạnh, không bị ốm nữa", bé T.G, 7 tuổi, Hà Nội, viết trong nhật ký SMA.

Các gia đình có con mắc bệnh SMA giao lưu với nhau tại Hà Nội

Các gia đình có con mắc bệnh SMA giao lưu với nhau tại Hà Nội

Dù còn nhỏ nhưng có lẽ T.G cũng cảm nhận được nỗi vất vả của mẹ khi đều đặn T.G phải nhập viện trong cơn cấp. Bác sĩ Đỗ Phước Huy (ở TP.HCM, tư vấn di truyền, sáng lập viên Tổ chức bệnh hiếm Việt Nam) cho biết SMA là một nhóm bệnh lý di truyền gây ảnh hưởng đến chức năng các tế bào thần kinh vận động, khiến các nhóm cơ liên quan đến chức năng đi lại, nhai - nuốt và cả hít thở đều bị ảnh hưởng.

Thống kê mới nhất từ Bệnh viện (BV) Nhi T.Ư (Hà Nội), giai đoạn từ tháng 1.2021 - 7.2022, BV này phát hiện 24 bệnh nhân (BN) mắc mới SMA; và BV Nhi đồng 2 (TP.HCM) phát hiện 12 BN. Những cơ sở y tế khác chưa được thống kê vì nhiều nguyên nhân, trong đó có nguyên nhân tiếp cận và chẩn đoán lâm sàng ban đầu. Tỷ lệ mắc bệnh SMA là 1/11.000 trẻ. Bệnh khó phát hiện khi chưa có biểu hiện yếu cơ. Để khẳng định được bệnh cần thông qua phân tích gien.

Hai chị em ruột (ở Nam Định) cùng mắc SMA

Hai chị em ruột (ở Nam Định) cùng mắc SMA

Chị Nguyễn Thị Phương (ở Hà Đông, Hà Nội), Trưởng nhóm BN SMA tại Việt Nam, cho biết: "Hiện nhóm có 244 trẻ mắc bệnh SMA trên cả nước, trong đó có 36 trẻ thuộc týp 1 (nặng nhất, trẻ hay bị suy hô hấp, phải thở máy, nằm ở nhà); 156 trẻ thuộc týp 2 (trẻ không đứng và đi được, chân/tay yếu, phổi bị xẹp, cong vẹo cột sống); 18 trẻ thuộc týp 3 (đi lại khó khăn, cần xe lăn); 1 trẻ týp 4 (thể nhẹ nhất, có thể đi lại được, phát bệnh sau 18 tuổi); 33 trẻ bố mẹ không nhớ trẻ thuộc týp mấy".

Trong một khảo sát về tình trạng kinh tế các gia đình của nhóm bệnh SMA, các phụ huynh chia sẻ: có khoảng 37% có hoàn cảnh đặc biệt khó khăn, 43% có hoàn cảnh trung bình (bình thường, đủ ăn đủ sống), 20% có hoàn cảnh khá giả.

"Nhìn chung, gánh nặng kinh tế đối với gia đình có con mắc bệnh SMA là rất lớn, nhất là những gia đình có con bệnh thuộc týp 1, 2. Thường người mẹ phải nghỉ việc ở nhà chăm con, vì các bé không tự chăm sóc được. Thu nhập của gia đình giảm đi một nửa, kèm theo việc các bé liên tục phải đi viện do sức khỏe yếu, nên kinh tế nhiều gia đình đi xuống từ khi trẻ mắc bệnh", chị Phương cho biết.

Vòng quay sinh tử

Ở Việt Nam, thuốc điều trị SMA hiện chưa được phê duyệt, thuốc có giá rất cao. Theo các hội nhóm có BN SMA, số ít có điều kiện, gia đình đưa con ra nước ngoài điều trị, di chuyển khó khăn, chi phí đi lại tốn kém; nhưng dù sao vẫn có thể chủ động tìm thuốc cho con, còn hơn ngồi đợi cầu may "trúng" thuốc. Hiện nay, một hãng dược nước ngoài đang tài trợ liều thuốc trúng đích 1 lần duy nhất (có giá khoảng 50 tỉ đồng) cho BN SMA. Nhưng BN chỉ có thể tiếp cận được thuốc này bằng "quay số trúng thuốc". Việc quay số cũng áp dụng cho các BN SMA trên thế giới, với lượng thuốc tài trợ rất ít ỏi.

Chị Nguyễn Thị Phương (hàng sau, giữa), Trưởng nhóm bệnh nhân SMA tại Việt Nam

Chị Nguyễn Thị Phương (hàng sau, giữa), Trưởng nhóm bệnh nhân SMA tại Việt Nam

Một khó khăn khác được Trưởng nhóm BN SMA tại Việt Nam phản ánh là việc làm thủ tục trợ cấp khuyết tật cho các bé SMA gặp khó khăn và không giống nhau ở các địa phương. "Rất nhiều bố mẹ gặp khó khăn khi làm trợ cấp khuyết tật cho các bé, vì cán bộ địa phương thấy các bé vẫn có tay, có chân, không bị khuyết bộ phận nào trên cơ thể. Mặc dù đã có giấy xác nhận của BV nhưng cán bộ xã một số nơi vẫn không chấp nhận. Mức độ trợ cấp cho các bé ở các địa phương khác nhau, mặc dù các bé mắc cùng týp bệnh, cùng giấy xác nhận của một BV", chị Phương cho hay.

Dụng cụ hỗ trợ phục hồi chức năng (PHCN) của các bé mắc bệnh SMA cũng chưa được tiếp cận kịp thời. Các bé thiếu dụng cụ chuyên biệt dành cho SMA, nhiều bố mẹ không biết nơi nào sẽ giúp tư vấn dụng cụ phù hợp. Trong khi đó ở Việt Nam các cơ sở PHCN chủ yếu tập trung cho bệnh bại não. Nhiều gia đình không có điều kiện kinh tế để mua dụng cụ cho con. "Với các bé nằm thở máy ở nhà, cần phải có máy thở ô xy, giá khoảng 100 triệu đồng, nhiều gia đình không có khả năng để mua máy", chị Phương chia sẻ.

Chị Ngọc Thắm (Bình Định) và con trai mắc SMA, tại BV Nhi đồng 1, may mắn “quay số trúng thuốc” đặc trị SMA năm 2023

Chị Ngọc Thắm (Bình Định) và con trai mắc SMA, tại BV Nhi đồng 1, may mắn “quay số trúng thuốc” đặc trị SMA năm 2023

Câu chuyện đang được nhóm BN SMA tại Việt Nam chia sẻ hiện nay là một gia đình có tới 2 bé mắc SMA ở Nam Định. Bố mẹ 2 bé cưới nhau năm 2013, cả hai đều làm công nhân. Tháng 8.2014, họ sinh bé đầu tiên. Năm 2015, gia đình phát hiện con bị bệnh SMA khi người vợ đang mang thai con thứ 2 được 7 tháng. Tháng 8.2016, xét nghiệm sau sinh bé thứ 2 cũng bị bệnh SMA. Cả 2 bé đều thuộc týp 2. "Do các con yếu nên vợ nghỉ việc ở nhà chăm. Năm 2023, mình đi làm, bị tai nạn gãy 2 chân, đến giờ chưa đi làm lại được, một mình mẹ lại chăm 3 bố con. Gia đình hiện chưa có nhà riêng, đang ở cùng ông bà. Hai bé ở nhà phụ mẹ làm hoa kẽm để bán. Ước mơ của các con là có được chiếc xe lăn điện để giúp việc di chuyển dễ dàng hơn", anh Trần Văn Kiểu, bố của hai bé ở Nam Định mắc SMA, bộc bạch.

"Chúng tôi cũng mong sẽ gầy dựng được quỹ ủng hộ gia đình có con mắc bệnh SMA. Hoặc có cơ chế để các cơ quan, tổ chức có thể đứng ra hỗ trợ, kêu gọi các nhà hảo tâm hỗ trợ kinh phí mua thuốc cho các bé SMA, vì giá thuốc quá đắt, vượt khả năng chi trả của gia đình. Ngoài ra có nhiều bé cần sự hỗ trợ về các dụng cụ PHCN như máy thở ô xy, xe lăn, dụng cụ tập đứng, tập đi...", chị Phương nói.

(còn tiếp)

Rất mong Bộ Y tế sớm phê duyệt thuốc SMA, đàm phán giá với các công ty dược (giống như bên Trung Quốc đã đàm phán hạ giá thành công 93% giá thuốc) và đưa vào BHYT, để các bé sớm được tiếp cận điều trị thuốc như các bé SMA bên Trung Quốc. Đã có nhiều trẻ tử vong vì không đợi được thuốc. Hoặc việc điều trị thuốc muộn, các cơ của bé đã teo, sẽ không có khả năng phục hồi được, thuốc sẽ không có hiệu quả.

Chị Nguyễn Thị Phương, Trưởng nhóm bệnh nhân SMA tại Việt Nam

Các tin khác

Trường mới ở vùng biên

Trường mới ở vùng biên

(GLO)- Gần một tháng sau lễ khai giảng năm học 2026 - 2027, thầy và trò tại 7 trường phổ thông nội trú Tiểu học và THCS trên tuyến biên giới của tỉnh Gia Lai đang từng bước ổn định nền nếp dạy học.

Bí ẩn giếng cổ ở xã đảo Đà Nẵng

Bí ẩn giếng cổ ở xã đảo Đà Nẵng

Giữa vùng biển đảo quanh năm nắng gió, nơi từng giọt nước ngọt quý hơn vàng, hai giếng cổ dưới chân núi Bàn Than ở Tam Hải vẫn trong veo, mát lành qua hàng trăm năm. 

Những ngày ở xứ Kim Chi: Kỳ 2: 24 giờ ở Jeonju - thủ phủ của Jeollabuk-do

Những ngày ở xứ Kim Chi: Kỳ 2: 24 giờ ở Jeonju - thủ phủ của Jeollabuk-do

(GLO)- Hai lần đổi tàu với gần 3 giờ từ Busan đưa chúng tôi đến Jeonju - thủ phủ và là thành phố cổ yên bình của tỉnh Jeollabuk-do. 24 giờ ở đây đủ để nhận ra sức hấp dẫn của một vùng đất biết giữ gìn ký ức, chăm chút từng góc phố và biến những giá trị truyền thống thành sức hút du lịch.

Những ngày ở xứ Kim Chi: Kỳ 1: Phủ Sơn Quảng vực thị

Những ngày ở xứ Kim Chi: Kỳ 1: Phủ Sơn Quảng vực thị

(GLO)- L.T.S: “Những ngày ở xứ Kim Chi” là ghi chép của tác giả Đoàn Minh Phụng trong hành trình qua Busan, Jeonju và Seoul. Hơn một chuyến đi, loạt bài còn gợi mở những suy ngẫm về cách người Hàn gìn giữ văn hóa, tổ chức du lịch, xây dựng nếp sống văn minh và mở rộng giao lưu với Việt Nam.

Đất Vua xứ Rượu…

Đất Vua xứ Rượu…

(GLO)- Những ngày đầu thu, khi cái nắng miền Trung đã bớt gay gắt, những cơn mưa bắt đầu ghé qua nhiều hơn, đất trời xứ An Nhơn cũng dịu lại. Lúc đầy lúc vơi, sông Côn vẫn lặng lẽ chảy qua những xóm làng, mang theo phù sa và câu chuyện của một vùng đất từng là kinh đô. 

Về nơi cuối nguồn sông Lại

Về nơi cuối nguồn sông Lại

(GLO)- Ở nơi dòng Lại Giang khép lại hành trình để hòa vào Biển Ðông, sông - đồng - rừng - biển cùng hiện diện trong một không gian sống đặc biệt. Ðó là vùng đất Hoài Nhơn Ðông.

Món quà nhỏ nối dài lòng tốt

Món quà nhỏ nối dài lòng tốt

Mỗi lần nấu cơm cho gia đình, chị Trương Thị Phượng lại chuẩn bị thêm một, hai suất. Hôm nay, trong những chiếc hộp được xếp ngay ngắn là cơm trắng, khoai tây xào, gà xào và canh nóng. Chị chụp lại phần cơm, đăng lên nhóm “Cho tặng đồ miễn phí tại Hà Nội”, rồi chờ người cần đến nhận.

Vườn quốc gia Chư Yang Sin có 'nữ tướng rừng xanh'

Vườn quốc gia Chư Yang Sin có 'nữ tướng rừng xanh'

Hơn 16 năm gắn bó với Vườn quốc gia Chư Yang Sin, Hoàng Thị Hương là một trong số ít nữ kiểm lâm của đơn vị. Chị gắn bó với nghề không để chứng minh mình mạnh mẽ, mà bởi đó là công việc chị đã chọn.

Dệt màu xanh ấm no trên miền biên viễn

Dệt màu xanh ấm no trên miền biên viễn

(GLO)- Hơn 41 năm có mặt trên tuyến biên giới phía Tây của Tổ quốc, Binh đoàn 15 đã biến vùng đất cằn cỗi, đầy tàn tích chiến tranh thành vườn cao su, cà phê bạt ngàn.

Nghề xưa vẫn chảy bên dòng sông Côn

Nghề xưa vẫn chảy bên dòng sông Côn

(GLO)- Bên dòng sông Côn, đoạn chảy qua thôn Kiên Mỹ (xã Tây Sơn, tỉnh Gia Lai) từ lâu đã hình thành những xóm nghề gắn với đời sống người dân như làm đậu khuôn, giá đỗ, bún, bánh tráng, các loại bánh truyền thống, trồng rau... 

Phía sau đầu sóng Trường Sa

Phía sau đầu sóng Trường Sa

Bán đảo Cam Ranh nắng gió có một khu đô thị đặc biệt mang tên Khu đô thị Căn cứ quân sự Cam Ranh (Khánh Hòa). Sau những ô cửa bình yên nơi đây là mái ấm của các gia đình quân nhân, trong đó có những người vợ đang ngày ngày thay chồng chăm lo tổ ấm, khi các anh làm nhiệm vụ nơi đầu sóng Trường Sa.

Thầy tôi là nhà cách mạng làm thơ

Thầy tôi là nhà cách mạng làm thơ

Tôi gọi cha tôi bằng 'thầy' vì ông cụ muốn tôi nhớ lại gốc gác của mình từ một làng nào đó ở đất Nghệ An. Người Bắc hay gọi cha là thầy, mẹ là u. Bên nội tôi là người di dân, vào Quảng Ngãi từ mấy trăm năm trước.

Lưu giữ ký ức thời hoa lửa bằng công nghệ

Lưu giữ ký ức thời hoa lửa bằng công nghệ

(GLO)- Chiến tranh đã lùi xa hơn nửa thế kỷ. Những người trực tiếp đi qua những năm tháng khốc liệt ấy, nay đều đã ở tuổi xế chiều. Nhưng thời gian không chờ đợi ai. Khi những nhân chứng dần vắng bóng, cũng là lúc nhiều mảnh ghép ký ức về lịch sử dân tộc không còn cơ hội được kể lại.

Lộ Diêu vươn mình từ gian khó

Lộ Diêu vươn mình từ gian khó

(GLO)- Trước đây, Lộ Diêu (phường Hoài Nhơn Đông) như một thế giới tách biệt với bên ngoài. Ðặc trưng địa hình và cuộc sống của người dân nơi đây được đúc kết qua câu: “Lộ Diêu một biển ba đèo - Gian nan đã vượt, khó nghèo đã qua”.

Tìm nhau giữa hòa bình - Kỳ 1: Cô y tá và vết sẹo trên đầu

Tìm nhau giữa hòa bình - Kỳ 1: Cô y tá và vết sẹo trên đầu

Không ít những đồng đội chung chiến hào những ngày khói lửa, sau ngày hòa bình vì nhiều lý do, họ đã không gặp lại hoặc chưa gặp lại nhau. Những đồng đội cùng quê may mắn là ít nhất mỗi năm lại được gặp nhau vào dịp kỷ niệm ngày nhập ngũ.

“Viết tiếp câu chuyện hòa bình” từ kỷ vật chiến trường

“Viết tiếp câu chuyện hòa bình” từ kỷ vật chiến trường

(GLO)- Luôn xem kỷ vật chiến trường là “gia tài”, song Anh hùng Lực lượng vũ trang nhân dân Nguyễn Văn Nhương (SN 1948, trú phường Diên Hồng, tỉnh Gia Lai) vẫn quyết định hiến tặng, như lời nhắn gửi đến thế hệ sau về những ngày cả đất nước gian khổ đấu tranh vì độc lập dân tộc.

Làng xưa nay đã đổi thay

Làng xưa nay đã đổi thay

(GLO)- Sau khi về định cư ở vùng đất mới, cuộc sống của người dân 4 làng Plei Pông, Kinh Pêng, Plei Trớ và Plei Hek thuộc xã Chư A Thai (là các làng căn cứ cách mạng trong 2 cuộc kháng chiến chống Pháp và Mỹ, còn gọi là 4 làng Ðồn) đã có nhiều đổi thay rõ nét.

Mang con dấu đến bản

Mang con dấu đến bản

Hai đứa con đã 15 và 13 tuổi, nhưng lần đầu tiên, vợ chồng anh Moong Văn Phong mới đi làm khai sinh cho con khi Trung tâm Phục vụ hành chính công xã Nhôn Mai (Nghệ An) mang con dấu đến tận bản để làm thủ tục cho dân.

Những dáng lính vùng biên

Những dáng lính vùng biên

(GLO)- Tôi gặp những người lính trên những chuyến tàu tuần tra ngoài khơi xa, giữa những hải trình dọc dài duyên hải đồng hành, làm chỗ dựa bảo vệ ngư dân và giữ gìn an ninh trật tự trên biển quê hương; gặp họ giữa những vùng biên giới Campuchia heo hút đầy nắng gió.

Ruổi rong đời chăn vịt

Ruổi rong đời chăn vịt

(GLO)- Sau mỗi mùa gặt, những cánh đồng lúa ở các xã An Lương, An Hòa, An Vinh, Tuy Phước… lại rộn ràng bởi đàn vịt hàng nghìn con tìm về kiếm ăn. Gắn với đàn vịt, những người chăn vịt miệt mài rong ruổi qua nhiều cánh đồng, lấy mùa gặt làm nhịp mưu sinh.

Trầm tích sông Ba

Trầm tích sông Ba

(GLO)- Sông Ba đoạn qua xã Ia Dreh (tỉnh Gia Lai) mùa khô, vài con thuyền đánh cá nằm gối đầu nghỉ ngơi trên những doi cát. Chiều xuống, từ những bến sông, người dân vẫn ra tắm mát dù nước cạn tới mức có thể lội ra giữa dòng.

Ký ức buồn đau của những người lầm đường lạc lối

Ký ức buồn đau của những người lầm đường lạc lối

(GLO)- Sau nhiều năm vượt biên, cư trú bất hợp pháp tại Thái Lan, 5 người Việt quê Gia Lai đã bị Cảnh sát Thái Lan bắt giữ và trục xuất về nước. Trở về đoàn tụ với gia đình, họ mang theo ký ức buồn đau về những tháng ngày sống chui lủi, thiếu thốn, bệnh tật nơi đất khách quê người.