Đồng Nai:Bé 2 tháng tuổi mắc bệnh hiếm gặp "da vảy cá"

Bé trai 2 tháng tuổi được đưa vào viện trong tình trạng đóng vảy toàn thân, da cứng, dày, bong tróc, ngón tay, ngón chân không rõ, không thấy lỗ mũi, vành tai, hai mí mắt lộn ngược ra ngoài…

Ngày 9/9, Bệnh viện Nhi đồng Đồng Nai (Đồng Nai) cho biết, đơn vị này đang điều trị cho một bé trai 2 tháng tuổi mắc bệnh Harlequin ichthyosis (bệnh biến da người thành vảy cá).

Trước đó, ngày 15/7, Bệnh viện Nhi đồng Đồng Nai tiếp nhận bé N.H.H. (1 ngày tuổi, quê ở Đức Thọ, Hà Tĩnh) trong tình trạng đóng vảy toàn thân, da cứng, dày, bong tróc, ngón tay, ngón chân không rõ, không thấy lỗ mũi, vành tai, hai mí mắt lộn ngược ra ngoài, cơ quan sinh dục bị biến dạng...


 

Bé N.H.H. đang được tích cực điều trị tại Bệnh viện Nhi đồng Đồng Nai.
Bé N.H.H. đang được tích cực điều trị tại Bệnh viện Nhi đồng Đồng Nai.



Do da của bệnh nhi bị đóng vảy dày, cứng khiến da căng, có nhiều vết nứt rỉ máu, dịch rất hôi. Qua kiểm tra lâm sàng, các bác sĩ nhận định bệnh nhi mắc phải chứng bệnh vảy cá, một loại bệnh do rối loạn di truyền gen lặn, do cả bố và mẹ cùng mắc bệnh này.

Theo các bác sĩ, vì bé H. bị căng cứng, đóng vảy dày từ khi mới sinh ra nên không thể lấy ven được. Do đó, các bác sĩ phải đặt ống thông qua tĩnh mạch rốn để truyền dịch, kháng sinh và nuôi ăn cho bệnh nhi. Sau hơn 3 tuần điều trị, bệnh nhi được chuyển sang phương pháp nuôi ăn bằng ống thông dạ dày, may mắn bé uống được sữa ngoài nên sức khỏe đã tốt hơn. Hiện da bệnh nhi đã bớt rỉ dịch, bớt đóng vảy và bắt đầu mềm lại.

Bác sĩ Trần Thị Bích Phượng, Trưởng khoa Hồi sức tích cực sơ sinh Bệnh viện Nhi đồng Đồng Nai, cho biết, bệnh Harlequin ichthyosis là bệnh lý không thể chữa khỏi, nhưng chủ yếu chỉ ảnh hưởng đến lớp da, không ảnh hưởng tới trí não nên người mắc bệnh này vẫn có thể sống bình thường, chỉ là có lớp da sần sùi khó coi. Trường hợp bé H. phải được điều trị lâu dài trong bệnh viện bằng phương pháp điều trị nâng đỡ như đảm bảo các chế độ dinh dưỡng, dưỡng ẩm da, chống nhiễm trùng. Khi tình trạng sức khỏe của bệnh nhi khá hơn, bệnh viện sẽ tiếp tục tầm soát não, tim và chức năng tai, mắt…

Nguyên nhân dẫn đến căn bệnh Harlequin ichthyosis là do đột biến gen ABCA12. Gen này có vai trò vận chuyển lipid (chất béo) đến lớp da. Đây là loại bệnh cực kỳ hiếm gặp, tỷ lệ cứ 300.000 trẻ trên thế giới được sinh ra thì có 1 trẻ có nguy cơ mắc bệnh này.

Hiện bé H. đang tiếp tục được các bác sĩ theo dõi chăm sóc và điều trị.

Vĩnh Thủy (Dantri)
 

Các tin khác

4 điều cần biết khi ăn khoai lang thay cơm để giảm cân

4 điều cần biết khi ăn khoai lang thay cơm để giảm cân

Khoai lang thường được người giảm cân lựa chọn vì giúp no lâu, giàu vitamin, khoáng chất. Tuy nhiên, khoai lang không phải thực phẩm có khả năng tự làm giảm cân. Hiệu quả phụ thuộc vào khẩu phần, cách chế biến và một số yếu tố khác.

Ngoài gừng, 8 thực phẩm sau giúp cơ thể tăng sức đề kháng

Ngoài gừng, 8 thực phẩm sau giúp cơ thể tăng sức đề kháng

Gừng có đặc tính chống viêm, chống oxy hóa. Nhưng nếu không thích vị cay nồng của gừng, bạn vẫn có thể lựa chọn thực phẩm khác giàu vitamin, khoáng chất và hợp chất thực vật, hỗ trợ hoạt động bình thường của hệ miễn dịch.

Táo hay lê: Loại nào tốt hơn cho đường huyết?

Táo hay lê: Loại nào tốt hơn cho đường huyết?

Táo và lê đều có vị giòn ngọt, giàu chất xơ và dễ kết hợp trong bữa ăn hằng ngày. Với người muốn kiểm soát đường huyết, loại quả nào có lợi hơn và nên ăn thế nào để tận dụng lợi ích?

Ăn sáng để trẻ lâu: Khoa học khuyên đừng quên món này

Ăn sáng để trẻ lâu: Khoa học khuyên đừng quên món này

Giữ gìn sự tươi trẻ luôn là mong ước của con người qua nhiều thế hệ. Để tiến gần hơn đến mục tiêu này, khoa học hiện đại không ngừng nghiên cứu những cơ chế sinh học có thể góp phần làm chậm quá trình lão hóa.

Ăn ớt thường xuyên: Lưu ý quan trọng của bác sĩ

Ăn ớt thường xuyên: Lưu ý quan trọng của bác sĩ

Đối với nhiều người, bữa ăn sẽ mất đi vị ngon nếu thiếu vị cay nồng của trái ớt. Tuy nhiên, ăn ớt thường xuyên có gây hại cho sức khỏe hay không? Sau đây là những lưu ý quan trọng từ bác sĩ.

Lợi ích của việc ăn chuối mỗi ngày

Lợi ích của việc ăn chuối mỗi ngày

Chuối là nguồn năng lượng tiện lợi trước khi tập và hỗ trợ phục hồi sau vận động. Tuy nhiên, độ chín của chuối ảnh hưởng đến cách cơ thể hấp thu và sử dụng carbohydrate.

4 sai lầm khi chế biến cá làm mất chất dinh dưỡng

4 sai lầm khi chế biến cá làm mất chất dinh dưỡng

Cá chứa nhiều dưỡng chất có lợi cho sức khỏe. Ăn cá thường xuyên có thể giúp giảm nguy cơ mắc bệnh tim mạch. Tuy nhiên, cách chế biến sẽ ảnh hưởng đến lượng dưỡng chất mà cơ thể nhận được.

Ăn trái cây sau bữa ăn có tốt?

Ăn trái cây sau bữa ăn có tốt?

Ăn trái cây sau bữa ăn là thói quen khá phổ biến. Cách ăn này vẫn cung cấp chất xơ, vitamin và nhiều dưỡng chất cần thiết cho cơ thể.

Điều gì xảy ra khi bạn ăn khổ qua thường xuyên?

Điều gì xảy ra khi bạn ăn khổ qua thường xuyên?

Khổ qua là thực phẩm quen thuộc trong bữa cơm của nhiều gia đình Việt. Không chỉ giàu vitamin C, khổ qua còn được nhiều nghiên cứu đánh giá về khả năng hỗ trợ kiểm soát đường huyết, giảm cholesterol và tăng cường sức khỏe.

Thận yếu: Những loại rau củ không nên ăn quá nhiều?

Thận yếu: Những loại rau củ không nên ăn quá nhiều?

Khi thận yếu, khả năng đào thải các khoáng chất như kali, natri, phốt pho sẽ suy giảm. Trong đó, kali là khoáng chất cần chú ý nhất. Tích tụ quá nhiều kali trong máu có thể gây rối loạn nhịp tim, thậm chí đe dọa tính mạng.

Điều gì xảy ra nếu chỉ ăn rau mà không ăn thịt?

Điều gì xảy ra nếu chỉ ăn rau mà không ăn thịt?

Ăn nhiều rau củ, trái cây sẽ mang lại nhiều lợi ích, chẳng hạn giảm chất béo có hại và giảm cân. Tuy nhiên, nếu chỉ ăn rau củ mà không ăn thịt, đặc biệt là ăn thuần chay, thì chế độ dinh dưỡng sẽ mất cân bằng.

Ăn bắp non thường xuyên có lợi gì cho sức khỏe?

Ăn bắp non thường xuyên có lợi gì cho sức khỏe?

(GLO)- Bắp non (ngô bao tử) là nguyên liệu quen thuộc trong nhiều món xào, luộc, lẩu hay salad nhờ vị ngọt thanh, giòn mềm và dễ chế biến. Không chỉ tạo hương vị hấp dẫn cho bữa ăn, loại thực phẩm này còn mang lại nhiều lợi ích cho sức khỏe nếu được sử dụng hợp lý.