Bé trai có nguy cơ mắc bệnh tự kỷ cao hơn 5 lần so với bé gái

“Nghiên cứu về gene ở trẻ tự kỷ Việt Nam” là nghiên cứu lớn và công phu nhất về gen trên trẻ tự kỷ ở Việt Nam từ trước tới nay với những thông tin quan trọng về đặc điểm di truyền.
Chăm sóc cho trẻ tự kỷ. (Ảnh: PV/Vietnam+)
Chăm sóc cho trẻ tự kỷ. (Ảnh: PV/Vietnam+)
Viện Nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ Gen Vinmec vừa báo cáo kết quả nghiên cứu “Xác định đột biến gene trên trẻ tự kỷ ở Việt Nam”, trong đó phát hiện 6 gene mới mang biến đổi ở trẻ tự kỷ.
Kết quả nghiên cứu cho thấy tần suất bé trai mắc tự kỷ cao hơn 5 lần so với bé gái. Các kết quả này phù hợp với giả thuyết của nhiều nghiên cứu trước đó trên thế giới: Đặc tính gene cho phép nữ giới đề kháng với tự kỷ cao hơn nam giới.
Kết quả “Nghiên cứu về gene ở trẻ tự kỷ Việt Nam” vừa được báo cáo tại hội thảo khoa học quốc tế về liệu pháp gene và tế bào Vinmec, diễn ra ngày 31/10 tại Hà Nội.
Đây là nghiên cứu lớn và công phu nhất về gen trên trẻ tự kỷ ở Việt Nam từ trước tới nay với những thông tin quan trọng về đặc điểm di truyền, cung cấp cơ sở khoa học tin cậy để sàng lọc/chẩn đoán, tư vấn di truyền và điều trị tự kỷ trong tương lai.
“Xác định đột biến gene trên trẻ tự kỷ ở Việt Nam” là cơ sở dữ liệu di truyền đầu tiên về hệ gene của trẻ tự kỷ, được xây dựng dựa trên việc giải trình tự toàn bộ hệ gene mã hóa protein của trẻ tự kỷ tại Vinmec.
Đặc biệt, nghiên cứu đã phát hiện 18 gene mang biến đổi ở trẻ tự kỷ, trong đó các nghiên cứu viên đã tìm thấy 6 gene chưa được ghi nhận trước đó liên quan tới tự kỷ. Đột biến này thấy ở một số gene như SYP, LAS1L và IGF1 thường xuất hiện ở những bệnh nhân bại não hay thiểu năng trí tuệ. 12 gene còn lại đã được ghi nhận trên thế giới có liên quan tới tự kỷ như CHD8, DYRK, DYRK1A, GRIN2B, SCN2A...
Những phát hiện mới về đặc điểm di truyền của trẻ tự kỷ ở Việt Nam này có ý nghĩa tiên phong trong khoa học đồng thời là cơ sở nền tảng cho các sàng lọc/chẩn đoán, tư vấn di truyền và điều trị tự kỷ trong tương lai.
Nghiên cứu về gene ở trẻ tự kỷ Việt Nam do nhóm các nhà khoa học Viện nghiên cứu tế bào gốc và Công nghệ Gen Vinmec (VRISG) mà giáo sư Nguyễn Thanh Liêm là người chủ trì, thực hiện độc lập từ năm 2016-2019.
Giáo sư Nguyễn Thanh Liêm-Viện trưởng Viện Nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ gen Vinmec chia sẻ cùng với kết quả về nghiên cứu gen ở trẻ tự kỷ, lần đầu tiên Vinmec cũng công bố kết quả nghiên cứu bước đầu về hiệu quả điều trị tự kỷ sau ghép tế bào gốc. Trên các phương diện tương tác giao tiếp, ngôn ngữ, giảm tăng động, kỹ năng sống… ở bệnh nhân sau ghép đã có những tiến bộ khả quan. Khi kết hợp ghép tế bào gốc đồng đồng thời với can thiệp tâm lý trị liệu có thể tăng hiệu quả điều trị tự kỷ.
Tiếp theo nghiên cứu này, Vinmec cũng sẽ phát triển các xét nghiệm tầm soát tự kỷ và các nghiên cứu sâu hơn về vấn đề này.
Hội thảo khoa học quốc tế về liệu pháp gen và tế bào Vinmec được tổ chức nhằm thảo luận và trao đổi những thông tin cập nhật trong nghiên cứu gen-tế bào trên thế giới.
Chủ đề năm 2019 của hội thảo là “Liệu pháp gen và tế bào: Từ giấc mơ tới hiện thực”, thu hút hơn 500 đại biểu là các chuyên gia trong lĩnh vực tế bào gốc, tế bào miễn dịch, công nghệ chỉnh sửa gene, y học hệ gene... từ các bệnh viện, trường đại học, Viện nghiên cứu cả nước và các hiệp hội chuyên ngành uy tín thế giới.
Theo thống kê, ở Việt Nam có khoảng 1% dân số, tương đương với 1 triệu người mắc tự kỷ. Các phương pháp điều trị tự kỷ hiện nay thường tập trung vào trị liệu tâm lý, giáo dục, thời gian kéo dài nhưng chưa thực sự đem lại hiệu quả mong muốn. Bệnh đang ngày càng trở nên là gánh nặng cho gia đình và xã hội.
Trước thực tế đó, từ năm 2016, Vinmec đã đầu tư nghiên cứu điều trị tự kỷ bằng tế bào gốc song song với nghiên cứu tìm các đặc điểm và các đột biến gene trên trẻ tự kỷ người Việt Nam.
Thùy Giang (Vietnam+)

Các tin khác

4 điều cần biết khi ăn khoai lang thay cơm để giảm cân

4 điều cần biết khi ăn khoai lang thay cơm để giảm cân

Khoai lang thường được người giảm cân lựa chọn vì giúp no lâu, giàu vitamin, khoáng chất. Tuy nhiên, khoai lang không phải thực phẩm có khả năng tự làm giảm cân. Hiệu quả phụ thuộc vào khẩu phần, cách chế biến và một số yếu tố khác.

Ngoài gừng, 8 thực phẩm sau giúp cơ thể tăng sức đề kháng

Ngoài gừng, 8 thực phẩm sau giúp cơ thể tăng sức đề kháng

Gừng có đặc tính chống viêm, chống oxy hóa. Nhưng nếu không thích vị cay nồng của gừng, bạn vẫn có thể lựa chọn thực phẩm khác giàu vitamin, khoáng chất và hợp chất thực vật, hỗ trợ hoạt động bình thường của hệ miễn dịch.

Táo hay lê: Loại nào tốt hơn cho đường huyết?

Táo hay lê: Loại nào tốt hơn cho đường huyết?

Táo và lê đều có vị giòn ngọt, giàu chất xơ và dễ kết hợp trong bữa ăn hằng ngày. Với người muốn kiểm soát đường huyết, loại quả nào có lợi hơn và nên ăn thế nào để tận dụng lợi ích?

Ăn sáng để trẻ lâu: Khoa học khuyên đừng quên món này

Ăn sáng để trẻ lâu: Khoa học khuyên đừng quên món này

Giữ gìn sự tươi trẻ luôn là mong ước của con người qua nhiều thế hệ. Để tiến gần hơn đến mục tiêu này, khoa học hiện đại không ngừng nghiên cứu những cơ chế sinh học có thể góp phần làm chậm quá trình lão hóa.

Ăn ớt thường xuyên: Lưu ý quan trọng của bác sĩ

Ăn ớt thường xuyên: Lưu ý quan trọng của bác sĩ

Đối với nhiều người, bữa ăn sẽ mất đi vị ngon nếu thiếu vị cay nồng của trái ớt. Tuy nhiên, ăn ớt thường xuyên có gây hại cho sức khỏe hay không? Sau đây là những lưu ý quan trọng từ bác sĩ.

Lợi ích của việc ăn chuối mỗi ngày

Lợi ích của việc ăn chuối mỗi ngày

Chuối là nguồn năng lượng tiện lợi trước khi tập và hỗ trợ phục hồi sau vận động. Tuy nhiên, độ chín của chuối ảnh hưởng đến cách cơ thể hấp thu và sử dụng carbohydrate.

4 sai lầm khi chế biến cá làm mất chất dinh dưỡng

4 sai lầm khi chế biến cá làm mất chất dinh dưỡng

Cá chứa nhiều dưỡng chất có lợi cho sức khỏe. Ăn cá thường xuyên có thể giúp giảm nguy cơ mắc bệnh tim mạch. Tuy nhiên, cách chế biến sẽ ảnh hưởng đến lượng dưỡng chất mà cơ thể nhận được.

Ăn trái cây sau bữa ăn có tốt?

Ăn trái cây sau bữa ăn có tốt?

Ăn trái cây sau bữa ăn là thói quen khá phổ biến. Cách ăn này vẫn cung cấp chất xơ, vitamin và nhiều dưỡng chất cần thiết cho cơ thể.

Điều gì xảy ra khi bạn ăn khổ qua thường xuyên?

Điều gì xảy ra khi bạn ăn khổ qua thường xuyên?

Khổ qua là thực phẩm quen thuộc trong bữa cơm của nhiều gia đình Việt. Không chỉ giàu vitamin C, khổ qua còn được nhiều nghiên cứu đánh giá về khả năng hỗ trợ kiểm soát đường huyết, giảm cholesterol và tăng cường sức khỏe.

Thận yếu: Những loại rau củ không nên ăn quá nhiều?

Thận yếu: Những loại rau củ không nên ăn quá nhiều?

Khi thận yếu, khả năng đào thải các khoáng chất như kali, natri, phốt pho sẽ suy giảm. Trong đó, kali là khoáng chất cần chú ý nhất. Tích tụ quá nhiều kali trong máu có thể gây rối loạn nhịp tim, thậm chí đe dọa tính mạng.

Điều gì xảy ra nếu chỉ ăn rau mà không ăn thịt?

Điều gì xảy ra nếu chỉ ăn rau mà không ăn thịt?

Ăn nhiều rau củ, trái cây sẽ mang lại nhiều lợi ích, chẳng hạn giảm chất béo có hại và giảm cân. Tuy nhiên, nếu chỉ ăn rau củ mà không ăn thịt, đặc biệt là ăn thuần chay, thì chế độ dinh dưỡng sẽ mất cân bằng.

Ăn bắp non thường xuyên có lợi gì cho sức khỏe?

Ăn bắp non thường xuyên có lợi gì cho sức khỏe?

(GLO)- Bắp non (ngô bao tử) là nguyên liệu quen thuộc trong nhiều món xào, luộc, lẩu hay salad nhờ vị ngọt thanh, giòn mềm và dễ chế biến. Không chỉ tạo hương vị hấp dẫn cho bữa ăn, loại thực phẩm này còn mang lại nhiều lợi ích cho sức khỏe nếu được sử dụng hợp lý.